张福仁研究团队发现疱疹样皮炎风险因子
发布时间:2016年05月14日 点击数: 【字体: 收藏打印文章
 

      日前,山东皮肤病皮肤病医院的张福仁研究团队采用全基因组关联分析及二代测序技术发现中国人疱疹样皮炎(DH)的风险因子:HLA- B*0801DRB1*0301

    研究论文发表在皮肤科权威杂志《Journal of Investigative Dermatology》(影响因子7.216)在线发表题为 The HLA Alleles B*0801 and DRB1*0301 Are Associated with Dermatitis Herpetiformis in a Chinese Population疱疹样皮炎(DH)是一种罕见的与谷胶蛋白过敏相关的自身免疫性大疱性皮肤病,典型特征是瘙痒性多形皮损和真皮乳头IgA颗粒样沉积,大部分患者伴发谷胶过敏性肠病(乳糜泻)。该病在西方人群中多见,而国内既往由于诊断技术的单一造成该病的漏诊,因而认为在中国人群中中罕见、甚至不存在。近几年,山东省皮肤病医院采用直接免疫荧光、血清学检测和小肠病理等技术,已确诊DH 52例,部分病例发表在《J Eur Acad Dermatol Venereol》等杂志,填补了国内空白,更新了中国传统观念对DH“罕见甚至不存在”的认识。

    既往由于DH的诊断技术可接受性差,推广困难,造成该病的诊断的误诊。。为探索临床依从性高的诊断技术,研究团队采用全基因组关联研究及目标区域测序技术对36DH病例和720例正常对照进行HLA区域的测序,发现HLA- B*0801DRB1*0301为该病的风险位点。以该两个风险位点协同评估个体患病风险,敏感度达61.1%,特异度高达93.1%

    据悉研究成果已申报国家发明专利,后续拟研发试剂盒用于临床诊诊断和个体患病风险评估,推动基础研究成果向临床转化。

    该研究获国家自然科学基金、山东省自然科学基金等项目资助,在山东省皮肤性病学重点实验室完成。

作者: 来源:科教科供稿