2015年2月2日,山东省省皮肤病性病防治研究所召开新闻发布会,宣布我国在麻风防治研究领域取得又一重大原创性成果:我省学者通过对8313例麻风受累者和16017位健康对照者的研究,发现6个新的麻风易感基因,并揭示了这些基因位点在感染性疾病与免疫/炎症77性疾病中的多价效应,标志着我国在麻风研究领域继续处于领先水平。北京时间2015年02月03日零时(美国东部时间2月2日11时),这一原创性成果在线发表于国际著名学术期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)。
该研究由省医科院副院长、省皮肤病性病防治研究所所长张福仁研究员领衔,与新加坡国立基因研究院、哈佛医学院、英国剑桥布罗德学院、荷兰乌特勒支大学、安徽医科大学等国内外6家单位历时4年完成。全部实验在山东省皮肤性病学重点实验室完成。研究得到了国家自然科学基金、国家863、国家973研究计划、山东省科技攻关项目、山东省财政厅、卫生与计划生育委员会和山东省医学科学院专项资金的支持。
围绕消除麻风危害的主要目标,以山东省“泰山学者攀登计划”特聘专家张福仁教授领衔的研究团队开展科技攻关,凭借多年的防治、临床实践,提出“依靠科技进步、促进麻风防治”的理念,致力于麻风的防治及临床应用研究,取得了一系列原创性成果,迄今已经定位18个麻风易感基因。2009年,该团队率先采用全基因组关联分析方法,发现7个麻风的易感基因,这是国际上第一个麻风的全基因组关联分析研究成果,研究论文发表于《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine);2011年,通过对10,531个病例及健康对照者的研究,该研究团队再次发现2个新的麻风易感基因,并在世界上首次证明了自噬在麻风发病中的作用,论文发表于《Nature Genetics》;2012年,《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)发表了该团队发现的2个与炎症性肠病共有的新的麻风易感基因;时隔4年,该团队的最新研究成果再次发表于《Nature Genetics》。
从临床防治中提出问题,历时10年攻关,张福仁研究员领衔的团队已进入科研成果的临床转化阶段。基于定位的18个易感基因位点,该团队已经成功构建了麻风发病的风险预测模型,这一模型临床应用的敏感度、特异度均在75%以上。为加速临床转化,团队在2014年度已在全省选择了10个麻风既往流行县市,建立了包括2,000例麻风受累者及10,000例密切接触者的麻风发病风险模型临床效能检测的现场队列,该工作将在今年另外10个县市继续推进。风险模型的构建及现场队列的建立,使麻风的症状前诊断成为可能,也迈出了把科学发现转化为实用技术的第一步。
新华社、健康报、香港大公报、大众日报、齐鲁晚报、当代健康报大众网等13家媒体参加了此次新闻发布会并进行了报道。