重点实验室发表关于脓疱型银屑病发病分子机制的研究论著

　　近日，皮肤科旗舰杂志《Journal of Investigative Dermatology》（IF=7.590，JCR Q1）在线发表了题为“Identification of the BTN3A3 gene as a molecule implicated in generalized pustular psoriasis in a Chinese population”的原创性研究论文。

　　该研究通过全外显子组测序全面探索脓疱型银屑病（GPP）发病的分子机制。通过单突变体关联分析鉴定了两个具有全外显子组意义的位点：IL36RN 基因中的 rs148755083（Pcombined = 1.19 × 10-18，OR = 8.26）和 MHC 区域内的 HLA-C*06:02（Pcombined = 8.38 × 10-12，OR = 2.98）。基因负荷测试显示 BTN3A3 与 GPP 相关（Pcombined = 1.14 × 10-10，OR = 5.59）。亚型分析表明，IL36RN 和 BTN3A3 均与单独的GPP、GPP与寻常型银屑病（PV）显著相关，而仅在GPP与PV中观察到与 HLA-C*06:02 的相关性。进一步的功能分析显示 BTN3A3调节GPP中的细胞增殖和炎症平衡。特别是，BTN3A3 功能的丧失通过抑制 IL-36Ra 表达来激活 NF-κB 并促进炎症细胞因子的产生，从而扰乱 IL-1/IL-36炎症轴并增强TNF-α介导的通路。此研究结果将BTN3A3确定为之前未报道的重要致病因子，深入了对 GPP 遗传基础的探究。

　　该论文第一作者是张琪琳博士，通讯作者为刘红主任医师。

通讯员：潘晴