DNA测序平台

基因分析仪及测序峰图

　　DNA测序平台始建于2009年，是实验室最早的实验平台之一，其主要仪器设备包括基于Sanger测序原理加之荧光自动测序技术的第一代DNA测序仪和基于边合成边测序原理的第二代DNA测序仪 。本实验室于2009年和2015年分别购置了美国ABI公司的第一代DNA测序仪（型号分别为3130XL和3500XLDX），该仪器采用24根毛细管的电泳技术，用于DNA序列分析，以检测基因序列变化，此外还可进行多种类型的应用，包括微卫星分析、MLPA、AFLP以及SNP的验证和筛选等。同时，2014年购置了美国Illumina公司的第二代DNA测序仪（型号为Miseq），该仪器基于边合成边测序原理，其单个flowcell可以生成15M Reads，最大可产生7.5G数据量。

　　DNA测序平台自建立以来，已先后完成了氨苯砜综合征风险位点定位及验证，麻风易感基因精细定位，麻风家系易感基因定位及验证，多种单基因病的致病基因及突变定位及验证，感染性皮肤病致病病原体测序鉴定等多个课题的实验，为实验室科研工作做出了重要贡献，为实验室课题研究提供了技术保障。