基因分型平台

　　本平台主要分为：Sequenom MassARRAY 分子量阵列基因分析和Taqman SNP基因分型。平台配置Sequenom质谱仪两台，该设备是基于基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（matrix-assisted laser desorption /ionization－time of flight，MALDI-TOF）原理。平台iPLEX GOLD技术可以设计最高多达40重PCR反应和基因型检测，对于多个SNP位点检测时，实验设计非常灵活，分型结果准确性可高达99.7%。Taqman是采用实时荧光定量PCR原理，即在普通PCR基础上引入Taqman荧光探针利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。本平台采用7900HT FAST Real-Time PCR System绝对定量PCR仪器进行SNP分析、相对定量分析等。

　　截止目前，依托该平台团队先后完成麻风全基因组关联分析Human610-Quad BeadChip (Illumina)、Human660-Quad BeadChip、中华芯片、麻风外显子测序、天疱疮及大疱性类天疱疮全基因组位点验证等30余个相关课题，共完成900余个384孔板数，合计34.5万余例样本的验证工作，为实验室课题运行作出卓越贡献。